肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的丹东朋友。
- 治疗出现进展或耐药，需要探索新方向的丹东朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前，希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况，包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗，希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
这个检测能查出什么？
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析，可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化（如靶点突变），评估您对某些特定药物的潜在反应（如PARP抑制剂），并检测多项关键的免疫治疗指标（如PD-L1、TMB、MSI），为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本，无法覆盖所有基因的所有区域，也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和专业人员建议，从四种组织样本（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织）或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取；血液样本采集过程与常规抽血类似，耗时短，稍有不适。您可以前往丹东的合作机构完成采样，或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本，请务必咨询您的专业人员。
结果准确吗？安全吗？
检测采用主流的二代测序技术，在专业实验室内严格按照流程操作，以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析，过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意，任何检测技术都有其技术局限，结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异，专业人员可能会建议进行其他补充验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日，自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前，请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业，建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性，身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用采样包，并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.8)
解读医生专业度很高，但因为当时他后面还有安排，感觉通话节奏有点快。我有些突发奇想的问题没来得及细问。如果能提前收集一下问题，或者适当延长一点沟通时间，体验会更完美。
机构回复
很抱歉给您带来了仓促的感觉。我们会反思并优化预约排期，尽可能为每次解读预留更充分的交流时间。同时，我们支持多次咨询，您有任何新问题，可以随时联系我们再次沟通。
对比了几家，最终选了这个套餐，因为明确告知了标准流程时间和加急选项。我们选了加急，确实在承诺时间内出了报告。客服在加急处理期间还会主动同步进度，让人感觉被重视。检测项目很全，一次性把该查的都查了，不用再折腾第二次。
机构回复
感谢您的选择。透明的时间承诺和可靠的加急服务，是我们对患者紧急需求的郑重回应。主动同步进度是为了减轻您的等待焦虑。很高兴我们的全面性和时效性满足了您的期待。
等待报告期间非常焦虑，但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科，而是先花时间了解我的病情和治疗经历，再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’，而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信，脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况，信息才能转化为力量。感谢您的信任。
做这个检测是为了靶向药选择，很担心检测结果会被用于商业研究。咨询时，他们明确说如果未来有任何科研用途，会再次单独征求我的知情同意，并且会有独立的伦理审查。不是那种藏在长长条款里的默认同意，这让我很满意。
机构回复
感谢您的肯定。我们坚持“二次授权”原则，即检测数据用于约定报告生成之外的任何用途，都必须经过您的再次明确、单独同意。这是科研伦理的底线，也是我们对您的尊重。
采样前需要签好几份同意书和告知书，内容很多，看得有点懵。护士就主动过来一条条解释重点，特别是风险和我需要配合的，直到我搞清楚再签。这个细节让我觉得挺负责的，不是走形式。
机构回复
非常感谢您的细致观察。知情同意是医疗服务的核心环节，我们要求医护人员必须确保您充分理解后再签署。您对我们耐心解释的肯定，我们会传达给整个团队，并坚持这一标准。清晰沟通是信任的基础。
妈妈乳腺癌术后复发，想看看有没有新的用药机会。最让我满意的是速度，一周多就拿到了报告。而且客服很主动，报告出来后还安排了电话解读，把复杂的基因突变和PD-L1结果解释得很清楚，对我们后续咨询医生帮助巨大。
机构回复
很高兴我们的服务和报告能为您和家人的后续治疗提供清晰的参考。快速响应的背后是我们与临床时间赛跑的责任感。如有任何新问题，请随时联系我们。
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
我是在术后复查时，为了评估预后和监测复发风险做的。报告里关于微卫星不稳定性（MSI）和TMB的分析，让我对免疫治疗这个“后援”有了底。感觉像是给自己做了一次全面的“战略储备”，心里踏实多了。
机构回复
您说得非常好，这正是一种科学的“战略储备”。了解自身的肿瘤分子特征，对于长期健康管理至关重要。很高兴我们的工作能为您带来这份安心。
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