4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在丹东组建家庭或备孕的夫妇，希望了解自身的遗传风险。
- 家族中有成员患有地中海贫血、耳聋或蚕豆病等遗传病史。
- 在丹东生活，婚后希望进行系统性优生健康检查的新人。
- 关注下一代健康，希望进行孕前遗传风险评估的准父母。
- 对自身遗传背景好奇，希望了解相关遗传病携带状态的人士。
- 有生育计划，希望为未来宝宝的健康做足前期准备的家庭。
这个检测能查出什么？
这项检测就像为您和家人的遗传背景做一次深度‘体检’，聚焦于四种在我国相对常见的单基因遗传病。具体包括：筛查导致地中海贫血的36种常见基因突变；检测与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个关键基因的20个位点；分析可能导致蚕豆病的G6PD基因上的17个常见位点；评估与脊肌萎缩症（SMA）相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数情况。它能帮助您了解自己是否是这些致病基因的携带者。如果夫妇双方都是同一种疾病的携带者，他们的孩子有一定概率患病。请注意，本检测针对的是特定、已知的常见突变位点，不能覆盖这些基因上所有可能的罕见突变，也无法筛查其他遗传病或复杂疾病。
检测过程麻烦吗？
检测过程非常简单。您只需提供一份全血样本（约3-5毫升），就像常规抽血体检一样。无需空腹，可以正常饮食。采血过程由专业人员在丹东的合作采样点完成，或您可以选择邮寄采样包在家完成，仅需几分钟，会有轻微刺痛感。采样结束后，样本会安全送至实验室进行分析，您无需再做其他事情。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用飞行时间质谱、PCR扩增和毛细管电泳等成熟、稳定的技术平台，对特定基因位点的检测具有很高的准确性。实验室操作严格遵循标准流程，确保结果可靠。检测本身仅涉及血液样本的体外分析，对您身体无任何伤害。需要理解的是，基因检测结果是一种概率风险评估。如果结果为阳性（即发现携带致病突变），建议您与家人进行遗传咨询，必要时可进行进一步的确诊检查。阴性结果意味着未检出本次覆盖的常见突变，但无法完全排除患上相关疾病或其他遗传病的可能性。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，价格1200元，目前不支持医保报销。
- 采样前无需特意空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样，请仔细阅读采样包内操作说明，尽快寄回。
- 报告出具时间约为7个工作日，节假日可能顺延。
- 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密。
- 报告应由专业人士解读，建议您与伴侣共同查看和理解结果。
- 本检测结果不能作为临床诊断的唯一依据，仅供参考。
- 如有疑问，请及时联系您的服务顾问或检测机构进行咨询。
用户评价 (8条，均分5.0)
作为试管妈妈，我对检测的每一个环节都特别在意。你们中心的等候区安静舒适，有独立的隔间，还提供了温水和舒缓的音乐，大大缓解了紧张情绪。护士全程陪同，态度温柔专业，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！我们深知试管准妈妈们的不易，特意打造了更私密、放松的环境，并为每一位客户匹配专属服务人员，力求提供有温度的专业陪伴。祝您一切顺利！
最满意的是隐私保护。从下单到收报告，所有环节都不需要我透露真实姓名以外的过多隐私。样本盒上只有一个追踪码，报告也是加密PDF带密码。在这个时代，这种细心让人觉得可靠。
机构回复
完全理解您对隐私的重视。我们采用严格的“去标识化”流程和加密技术守护每一位用户的生物信息与数据安全，这是我们的底线。感谢您对我们隐私保护措施的认可！
采样过程有点紧张，怕自己采不好。打了客服电话，她居然通过视频一步步指导我，特别有耐心，一直鼓励我，最后成功搞定。这种人性化的帮助真的超出预期。
机构回复
您能顺利完成采样最重要！我们配备了视频指导功能，就是希望能实时解决用户实操中的困难。感谢您对我们创新服务方式的肯定，我们会继续优化体验。
本来只是老婆要做，最后我也被说服一起查了。事实证明是对的，这是两个人的事。整个过程像完成一个重要的健康任务，合作的感觉挺好。报告结果是我们给未来宝宝的第一份礼物。
机构回复
您的分享非常暖心！优生筛查确实是夫妻共同的责任与爱的体现。非常荣幸能成为这份“特殊礼物”的传递者之一。祝愿你们早日迎来健康的宝宝，开启幸福新篇章！
28岁头胎，本来觉得遗传病离自己很远，但为了保险还是做了。报告拿到手发现除了结果，还有每个疾病的简单介绍和遗传方式图解，我这个外行也能看懂个七八成，学习到了不少知识，不只是一张冷冰冰的纸。
机构回复
谢谢您的反馈。我们一直希望报告不仅是给医生看，也能让用户自己理解。因此特别加入了科普内容，帮助大家建立科学的认知。您的肯定是对我们设计理念的极大鼓励。
对比了好几家，这家项目明确，价格透明没套路。我关注的SMA和地贫都包含在内，不用单做，省了钱也省了事。整个体验很满意。
机构回复
非常感谢您的比较和选择。我们精选了这四种中国人群相对高发的遗传病进行打包，就是为了让大家一次检测，全面了解，避免重复花费。
报告出来后，我妈妈（也就是孩子外婆）对某些遗传模式特别感兴趣，问了很多问题。我试着去问客服，看能不能也给我妈妈简单讲讲，没想到他们很爽快地答应，并约了时间在电话里用通俗语言给我妈妈也解释了一遍，老人家终于放心了。服务超出了我的预期。
机构回复
能帮助到您的家人，我们同样感到高兴！遗传健康关乎整个家庭的理解与支持。我们很乐意在力所能及的范围内，为您的家庭成员提供必要的解释，共同迎接新生命的到来。
作为科技小白，我最怕流程复杂。但这个检测的每一步都简化了，特别是注册账号，居然支持微信一键登录，不用记新密码，太合我心意了。整个数字流程对用户非常友好。
机构回复
感谢您的认可！降低技术使用门槛是我们产品设计的重要原则之一。采用微信一键登录等大家熟悉的方式，就是为了让您能更轻松、更快速地开启检测之旅。
相关搜索
丹东元宝万核亲子鉴定基因检测中心
丹东市振兴区锦山大街28号
