产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 35岁以上的高龄准妈妈，医生建议进行更全面的产前评估。
- 早孕期唐氏筛查或无创DNA提示风险值升高，需要进一步确诊。
- 既往生育过染色体异常或有遗传病家族史的夫妇。
- 夫妇一方是染色体平衡易位携带者，希望了解胎儿情况。
- 产前超声检查发现胎儿存在结构异常或软指标异常。
- 在丹东备孕或孕早期，希望全面了解胎儿染色体健康状况的家庭。
这个检测能查出什么？
这项检查就像给宝宝的染色体做一次高精度全盘扫描。它主要查看两件事：一是染色体数目对不对，比如是否多了一条21号染色体（可能导致唐氏综合征）；二是染色体结构有无明显的缺失或重复片段。它能发现因染色体数目或较大片段结构异常（通常指大于100kb）引起的各类问题，为评估宝宝的健康发育情况提供重要信息。需要了解的是，它主要是针对染色体层面的筛查，不能检测单基因遗传病（如地中海贫血），也无法预测智商、外貌等复杂特质。检查结果需要由专业医生结合超声等其他情况综合解读。
检测过程麻烦吗？
根据您的具体情况，医生会建议合适的采样方式。若选择羊水检测，由丹东医院产科医生在超声引导下进行，过程约几分钟，有轻微不适感但通常可耐受，无需空腹。若选择母亲外周血检测，则与常规抽血一样，在丹东的采样点抽取少量静脉血即可，方便快捷。采样后样本会由专业物流送往实验室，您无需自己邮寄。具体采用哪种方式，请务必遵从医嘱。
结果准确吗？安全吗？
该检测技术成熟，对于其目标范围内的染色体数目异常及较大片段的缺失/重复，具有很高的检出能力。羊水检测是产前诊断的重要方法之一，其针对染色体异常的准确性很高。基于母亲外周血的检测则属于筛查范畴。任何检测都无法达到100%的绝对准确。如果检测结果提示异常，或与超声检查发现不符，医生可能会建议进行后续的遗传咨询或更进一步的检查来确认。整个过程在正规医疗机构操作下是安全的。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前需由专业医生进行充分评估和咨询，不可自行决定。
- 羊水采样有严格孕周要求，通常为18-24周，请遵医嘱安排。
- 若选择羊水检测，术后需按医嘱休息，注意观察身体情况。
- 检测为自费项目，费用约3200元，不支持医保报销。
- 报告时间为7个工作日，节假日可能顺延，请预留充足时间。
- 检测结果需由丹东的医生结合超声等全部信息综合解读，请勿自行判断。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医或咨询使用。
- 如结果异常，建议夫妇双方进行遗传咨询，了解再发风险。
用户评价 (8条，均分4.9)
最怕打针抽血，这次是做羊膜穿刺。医生让我别看针，跟我聊宝宝名字分散注意力，真的有效！就感觉肚子紧了一下，还没回过神来就好了。术后观察半小时，还给了温水和点心，这些小细节很暖心。
机构回复
很高兴我们的分散注意力小技巧对您有帮助！我们一直相信，专业的医疗技术搭配人性化的关怀，才能创造最佳体验。感谢您对这些暖心细节的留意，祝您和宝宝一切都好！
作为高危孕妇，做这个检测前心里特别慌。客服小姐姐特别有耐心，从我咨询到收到报告，全程主动联系我好几次，详细解释流程和注意事项，缓解了我一大半焦虑。报告出来显示低风险，他们还安排了遗传咨询师专门给我打了半小时电话解释结果，真的太贴心了！
机构回复
谢谢您的认可。我们深知高危孕妈妈的特殊心情，因此为每一位用户配备了专属服务顾问和后续解读支持。确保您理解每一个数据，安心度过孕期，是我们最重要的目标。祝您一切顺利！
专业方面很放心，环境也干净整洁。但预约热门时段的人较多，虽然有序，但咨询和抽血之间的等待还是有点久，大概等了四十多分钟。建议可以更精准地安排时段。
机构回复
感谢您的宝贵意见。对于高峰时段等待时间较长的问题，我们已关注到，正在研究通过更精细化的时段管理和预约分流来改善，感谢您的理解与建议。
因为家族有遗传病史，我是遗传咨询后才决定检测的。检测本身没问题，但后续服务更惊艳。咨询师不仅解读了报告，还根据我的家族史，给了我一些未来孕产的建议，超出了我的预期。感觉是买了一整套健康管理服务。
机构回复
非常感谢您的赞赏。我们相信，检测只是起点，结合个人情况的深度解读和个性化指导才能真正创造价值。很高兴我们的服务能为您带来超出预期的帮助。
32岁头胎，NT有点偏高，赶紧加做了CNV-seq。最满意的是出报告速度，一点没耽搁，让我和家人在最短时间内拿到了关键信息，缓解了焦虑。报告准确性后续通过其他检查也印证了，心里特别踏实。
机构回复
在NT值异常的情况下，快速获取准确信息至关重要。我们很高兴能在您焦虑的时刻提供及时、可靠的检测支持。检测结果经得起验证是我们技术的根本，恭喜您闯过一关！
流程指引做得真不错，每一步手机都有提醒。到店后前台护士穿着整洁专业，引导到位。等候区座位宽敞，有饮水机和孕期杂志，虽然人多但井然有序，不嘈杂。
机构回复
非常感谢您对我们服务流程的肯定。我们致力于通过数字化提醒和人性化的现场服务，优化您的体验。有序的环境也是我们对专业服务的基本要求。
孕中期才决定做，怕时间来不及。咨询时客服说来得及，并且加急处理了。果然从采样到出报告只用了9个工作日，没耽误我后续的产检安排。报告准确清晰，STR部分特别说明了没有发现与特定综合征相关的异常，让人安心。
机构回复
谢谢您的反馈！对于孕周稍大的准妈妈，我们会有相应的流程优化以确保及时性。能顺利衔接上您的产检计划，我们也很开心。感谢您的信任！
因为工作性质，我对保密性特别敏感。下单时用了昵称，收货地址也是快递柜。整个过程居然都顺利通过了，没有任何身份核实的麻烦。后来才知道他们有专门的非实名验证通道，实在太懂我们这些有特殊需求的人了！五星好评！
机构回复
非常理解并尊重您的需求。我们提供灵活的身份验证与物流选项，正是为了满足不同用户对隐私保护的更高要求。能为您提供顺畅的服务，我们倍感荣幸。
相关搜索
丹东元宝万核亲子鉴定基因检测中心
丹东市振兴区锦山大街28号
